מחלות גנטיות הן מחלות שמקבל הילד בתורשה מהוריו ואין הוא
יכול לברוח מהן או להתחסן מפניהן. מחלות אלו טבועות למעשה
בקוד הגנטי המועבר לעובר בתורשה מהוריו. העובדה שההורים
אינם חולים במחלה קשה איננה מהווה אינדיקציה לכך שהם
אינם נושאים באופן רדום את הגן למחלה. מחלות רבות דורשות
העברה של גן המחלה משני ההורים. במידה וכל אחד מההורים
נושא את גן המחלה כגן חבוי (רציסיבי) - ההורים עצמם לא יהיו
חולים, אך בהסתברות של 25% הם עלולים להעביר לעובר את
.המחלה
לא כל המחלות הגנטיות הן סופניות או "קשות" קיימים פגמים
גנטיים קלים כמו לבקנות, עיוורון צבעים ועוד. אולם ישנן מחלות
גנטיות קשות, אשר לגביהן ניתן ולעיתים חשוב מאוד לבדוק, האם
.תינוקכם נמצא בקבוצת הסיכון שלהן
רוב המחלות הגנטיות הקשות השכיחות אצל יהודים מאופיינות
דווקא אצל יהודים אשכנזיים. במיוחד נפוצות (באופן יחסי) המחלות
טי-זקס, גושה וריילי-דיי.
שלוש מחלות אלו הן מחלות רצסיביות
קיים זן מסויים של הגושה המורש כמחלה דומיננטית, אך הוא)
נדיר יחסית ואינו קטלני כמו הזן הרצסיבי). המשמעות של היותן
רצסיביות היא שהעובר ילקה במחלה רק אם יקבל את גן
המחלה משני ההורים. לכן, אם לאחד ההורים לפחות אין את גן
המחלה - העובר לא יוכל להיות חולה במחלה. אם רק לאחד
ההורים יש את גן המחלה, העובר יוכל לשאת את גן המחלה
באופן חבוי (רציסיבי), אך לא יהיה חולה. הסכנה היא כמובן, כאשר
שני ההורים נושאים את גן המחלה באופן חבוי, כלומר לכל אחד
מהם יש גן אחד בריא וגן אחד חולה. אם יקבל העובר את הגן
,החולה מכל הורה הוא ילקה במחלה (ההורים עצמם אינם חולים
כיון שהם נושאים גן אחד חולה וגן אחד בריא). במידה ושני
ההורים נושאים את גן המחלה, הסיכוי שהעובר יהיה חולה
במחלה הוא 25% (לכל הורה בנפרד יש סיכוי של 50% להעביר
את הגן הבריא או את הגן החולה). קיים סיכוי של 25% שהעובר
לא יכיל כלל את גן המחלה (כלומר - יקבל גן בריא מכל אחד
מהוריו) ובסיכוי של 50% יהיה העובר בריא אך יישא את גן המחלה
.(באופן חבוי (יקבל גן בריא מאחד מהוריו וגן חולה מההורה השני
מחלת הטי-זקס
מחלה תורשתית זו היא מהמחלות הגנטיות הידועות ביותר
בישראל, בשל שכיחותה. אחד מבין 30 אשכנזים נושא את גן
המחלה. מבין 900 זוגות אשכנזים צפוי להמצא, מבחינה
.סטטיסטית, זוג אחד שבו שני בני הזוג נושאים את גן המחלה
אצל עדות אחרות קיים גם כן סיכון לנשיאת הגן, אך הוא נמוך
.יותר
שכיחותה של המחלה באוכלוסיה בארץ - 1:6,000 עד 1:10,000
לידות. המחלה פוגעת בחילוף החומרים בגוף וגורמת להרס
מערכת העצבים. היא מאופיינת בהצטברות שומנים בתאי
העצב. במהלך ששת החודשים הראשונים לחייו הילד החולה
יראה בריא לחלוטין, אולם לאחר מכן יתחילו להופיע תסמינים של
המחלה, שיכללו ירידה בכושר הראיה, פגיעה בתפקוד המוטורי
והופעה של פיגור שכלי. ילדים החולים במחלה מתים בדרך כלל
לפני הגיעם לגיל שלוש. משרד הבריאות עורך להורים בדיקות
.דם ללא תשלום, לבדיקת הסיכון למחלה
במידה והזוג נבדק ונמצא בקבוצת הסיכון, ניתן כבר בשליש
,הראשון להריון לגלות האם הילד שעומד להיוולד חולה במחלה
.באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר
מומלץ להתייעץ ברופא המשפחה בכל הנוגע לחשש ממחלות
גנטיות. במידה ובמשפחה של אחד מבני הזוג ישנה היסטוריה
.של מחלות גנטיות חשוב להתייעץ ברופא עוד לפני ההריון
בעיות אחרות העלולות להתפתח בשלב הפריית הביצית הן
.מוטאציות של גנים, אובדן כרומוזום או תוספת כרומוזום
תסמונת-דאון (מונגוליות) הינה מחלה מולדת הנובעת מקיומו של
כרומוזום עודף, 47 במספר, במבנה הגנטי של העובר. הסיכוי
ללידת ילד מונגולואיד הוא 1 לכל 700 עד 1,000 לידות, אך הוא
.מאופיין בעיקר בלידות בגיל מבוגר יחסית
